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波士顿儿童医院基因诊断实验室研发中心主任沈亦平博士学术报告

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2015年6月15日,吴英恺精准医学研究系列学术讲座第五期开讲,邀请了波士顿儿童医院基因诊断实验室研发中心主任沈亦平博士,进行了题为“遗传病临床诊断技术的现状与发展”学术报告。

沈亦平教授本科及硕士毕业于武汉大学,随后赴美国留学,于2002年在纽约州立大学上州医科大学获得药理学博士学位。先后在麻省总医院、哈佛医学院从事博士后研究,主要的研究方向为医学遗传学。目前,沈亦平博士是波士顿儿童医院基因诊断实验室研发中心主任,美国医学遗传学会(ACMG)、美国人类遗传学学会(ASHG),美国神经生物学学会(SFN)、美国科学促进会(AAAS)会员,拥有美国医学遗传学会(ABMG)临床分子遗传学行医执照认证,主要的研究方向是基因组学及医学遗传临床分子诊断检测技术的开发和应用,对实验室各项基因检测项目的质量管理和技术革新有着广泛研究。

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报告中,沈亦平博士介绍了美国分子诊断技术应用于临床的整体现状,深入的介绍芯片及高通量测序技术在临床诊断的应用情况,针对两项技术的优缺点、适用范围进行了深入简出的分析。并以波士顿儿童医院基因诊断实验室的为例,介绍了基因诊断的整体流程,强调基因诊断是需要临床医生、实验室检验人员、遗传咨询师等多方协调配合的过程,有资质的人才培养是关键。会场多位临床医生、研究人员与沈博士就高通量测序技术在心血管疾病诊断的应用展开了热烈的讨论,同时就研究所血管生物研究室及安贞医院未来可能与沈教授开展的合作做了进一步的沟通。