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于福利博士:基因组测序在临床应用的机遇与挑战

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2015年6月24日,吴英恺精准医学研究系列学术讲座第六期邀请了来自贝勒医学院人类基因组测序中心的于福利博士,带来题为“基因组测序在临床应用的机遇与挑战”的讲座。

于福利博士毕业于贝勒医学院,随后在哈佛大学从事博士后研究,研究方向为医学与群体遗传学。目前于福利博士是贝勒医学院的助理教授,贝瑞和康首席生物信息官。主要的研究工作集中在大规模人类基因组学研究,特别在人类遗传变异及其在群体遗传学以及疾病中的一些特性。于教授曾参与多项国际重大人类基因组项目。这些项目包括人类基因组单体型项目(The HapMap Project)、人类千人基因组项目(The 1000 Genomes Project)、人类心血管疾病项目(The CHARGE Project)等。他所带领的团队开发的生物信息算法Atlas2和SNPTools在全球范围内被应用于诸多大型基因组项目,其中Atlas2是贝勒医学院临床实验室外显子分析的重要技术支撑。于福利教授在《Nature》、《Science》等一流学术期刊上已发表30余篇研究文章。同时,他在云计算的生物信息学分析领域也取得了令人瞩目的成绩。

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于福利博士向大家介绍了测序技术的发展历程以及基于不同的测序技术的国际重大人类基因组项目,重点介绍了世界范围内基于高通量测序技术所产生的公共数据及其应用领域,深入的介绍了高通量测序技术给基因组学及人类疾病研究利用带来的机遇与挑战。于博士以两个用高通量测序技术成功诊断的罕见病儿童为例,与大家分享了测序技术在临床诊断中的价值。同时与大家分享了美国分子诊断技术应用于临床的整体现状,详细介绍了贝勒医学院人类基因组中心目前成功推向临床的基因诊断项目,向大家讲解了基因诊断的整体流程,强调规范化的诊断指南是目前整个基因诊断领域亟待解决的问题。会场多位临床医生、研究人员与于博士就高通量测序技术在遗传性心血管领域的应用展开了热烈的讨论,同时就进一步的合作进行了沟通。


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